Podsumowanie Kongresu Chorób Rzadkich

W tym roku mieliśmy okazję uczestniczyć w Kongresie Chorób Rzadkich, organizowanym przez Fundację Jesteśmy Pod Ścianą (JPŚ) w Krakowie. Był to już drugi kongres Fundacji JPŚ, który, biorąc pod uwagę 40 prelegentów i aż 800 zgłoszonych uczestników, wydaje się rosnąć wykładniczo w swoim zasięgu. Na zaproszenia Marcina Basińskiego i zespołu JPŚ odpowiedzieli czołowi polscy i zagraniczni eksperci z dziedzin medycyny, terapii, genetyki, biologii czy biochemii. Jednak w centrum uwagi pozostawali Pacjenci oraz ich Rodzice i Opiekunowie.

Uczestniczy mogli posłuchać o korzyściach płynących z badań genetycznych w diagnostyce i terapii, ale także o ich ograniczeniach. Identyfikacja znanych i opisanych mutacji może pomóc zrozumieć wyzwania Pacjenta i dobrać terapię psychologiczną lub medyczną. Eksperci podkreślali to na przykładach padaczki, chorób metabolicznych czy nawet na poziomie indywidualnych mutacji (np. FEM1C). Niestety cały czas kompleksowe badania genetyczne, takie jak TRIO WES, pozostają drogie z ograniczonymi możliwościami refundacji, choć jednoznacznie korzystnym dla Pacjentów byłoby szersze ich zastosowanie. Natomiast musimy pamiętać, że zaledwie kilka mutacji ma dostępne leczenie (np. SMA). Większość wyników w najlepszym wypadku pomoże w terapii, ale także odpowie Rodzicom i Opiekunom na dręczące pytania oraz pomoże zrozumieć lepiej swoje dziecko – ta ulga psychiczna jest często pomijana w dyskusjach, ale wbrew pozorom bezcenna.

Uczestnicy mogli także zdobyć wiedzę na temat konkretnych terapiach i rozwiązań, np. o diecie ketogennej w leczeniu padaczki. Ten sposób leczenia będący standardem na początku ubiegłego wieku został wyparty przez terapie farmakologiczne. Obecnie jednak w przypadku padaczki lekoopornej może to być jedyne rozwiązanie, choć niewiele placówek je wdraża – potrzebna jest większa presja systemowa w tym zakresie. Niezmiernie ciekawe były też prelekcje oraz warsztaty na temat terapii psychologicznych, neurologopedycznych i żywieniowych. Przez cały czas trwania Kongresu podkreślana była konieczność multidyscyplinarnego spojrzenia – od wzroku i słuchu po ruch i czucie.

Kompleksowe spojrzenie było podkreślane również poprzez konieczność współpracy na linii lekarz – Pacjent – naukowiec. Niestety większość Rodziców i Opiekunow cały czas doświadcza odysei diagnostycznej, chodząc od specjalisty do specjalisty, walcząc o terminy, refundację i środki. Wprawdzie powstają w Polsce centra chorób rzadkich, które mają na celu skracać dystans między specjalistami i naukowcami a Pacjentami, niemniej jest ich cały czas za mało. Projekt planu dla chorób rzadkich od 2012 roku oczekuje na wolę polityczną i ustawodawczą. Konieczność działań była podkreślana przez wszystkich Uczestników, ale to fundacje i stowarzyszenia mają szansę wywrzeć odpowiednią presję w procesie politycznym. Świetnym pomysłem Organizatorów było zaplanowanie bloku prelekcji fundacji, który podnosił Rodziców i Opiekunów na duchu oraz pokazywał, jak wiele można osiągnąć poprzez organizację i zjednoczenie.

To, co na pewno wyróżnia kongres JPŚ, to obecność Pacjentów oraz możliwość konsultacji wyników badań, terapii i samych Pacjentów z Prelegentami.

Nam w głowie najbardziej zapadł cytat z sesji genetycznej* (trochę przeformułowany): Im bardziej skomplikowana maszyna, tym więcej części może się popsuć. Wszyscy zdrowi ludzie za to, że są ludźmi, a nie robakami, są dłużni tym, u których wystąpiły wady genetyczne i rozwojowe.

* Wszyscy prelegenci byli najwybitniejszymi ekspertami w Polsce, zatem nie chcieliśmy nikogo wymieniać z imienia, ponieważ wówczas wypadałoby wymienić wszystkich. Dlatego odsyłamy do strony internetowej z nazwiskami Prelegentów: https://jps.org.pl/prelegenci-2023/

W Konferencji uczestniczyli Aldona i Aleksander Chmielewscy.

Źródło grafiki: Canva 

___________________________

Masz pytania lub wątpliwości? Zachęcamy do kontaktu: kontakt@fundacja-ara.org